Cosa sono i Difetti alla nascita?
Indice
Anomalie congenite e Difetti alla Nascita
Anomalie Congenite (AC) e Difetti alla Nascita (DN) sono definizioni usate per le malattie ad origine prenatale, talora identificabili in utero ma che si manifestano nel neonato od anche più avanti nella vita.
Con più precisione le Anomalie Congenite si sviluppano al momento del concepimento e durante lo sviluppo dell’embrione e si presentano in ogni distretto del corpo o come malformazioni strutturali o come anomalie funzionali e metaboliche (ad esempio problemi uditivi e visivi, disabilità cognitive, deficit di produzione ormonale, incapacità ad eliminare scorie o tossine), con diversa gravità: incompatibili con la vita, curabili (con terapia medica o chirurgica), e senza significato clinico.
I Difetti alla Nascita invece, comprendono anche gli esiti avversi della gravidanza con effetto teratogeno: prematurità, immaturità, infezioni e posture anomale del feto, bande amniotiche, asfissia e traumi da parto.
Le Malformazioni Congenite
Le Malformazioni Congenite (MC) in oltre 2/3 dei casi sono correggibili chirurgicamente. Le più frequenti sono le cardiopatie e le malformazioni del sistema nervoso, mentre le gastrointestinali ed urogenitali insieme rappresentano il 40% di tutte le Malformazioni Congenite correggibili.
Secondo l’OMS ogni anno nel mondo il 6% dei bambini nasce e vive con una Anomalia Congenita ed oltre 300.000 muoiono nel 1° mese di vita (ma l’impatto è più elevato se si considerano gli aborti e le interruzioni volontarie di gravidanza da Anomalie Congenite che non vengono incluse nelle statistiche). Il 94% della mortalità e della morbilità collegate ad Anomalie Congenite e Difetti alla Nascita si concentrano nei paesi a basso sviluppo (PBS) costituendo un carico di malattia sproporzionato ed insostenibile per paesi sotto costante pressione per le tante altre priorità sanitarie.
Quali sono le cause?
La causa in circa l’80% dei casi la genesi delle Anomalie Congenite è multifattoriale, cioè conseguenza di interazioni complesse tra geni ed ambiente in grado di danneggiare lo sviluppo embrio-fetale. In pratica il feto eredita dai genitori i geni predisponenti a specifiche malattie, e queste si manifestano in caso di esposizione a sostanze teratogene durante i primi tre mesi di gravidanza.
Nel restante 20% l’origine può essere o esclusivamente ambientale (10%), od esclusivamente genetica-cromosomica (10%), per mutazioni di un singolo gene, o per anomalie di numero e struttura dei cromosomi.
Quanto sono diffuse?
I dati sulla prevalenza delle Anomalie Congenite variano sensibilmente in rapporto alle aree considerate, al tipo di sorveglianza ed ai protocolli di raccolta dati, e soprattutto mostrano differenze significative tra paesi ad alto sviluppo e Paesi a Basso Sviluppo.
In Europa l’incidenza è del 2% nella prima settimana di vita e 5-6% nel primo anno, con significative ricadute in salute pubblica. Tutt’oggi infatti le Anomalie Congenite sono responsabili del 25% della mortalità neonatale, 45% della mortalità perinatale e rappresentano la principale causa di morte nel 1° anno di vita. A causa della cronicità e delle disabilità ad esse collegate poi, sono anche la prima causa di ricovero ospedaliero in età pediatrica.
Nei Paesi a Basso Sviluppo invece la prevalenza è molto più alta: superiore al 20%, presumibilmente a causa delle particolari condizioni socio-economiche ed ambientali ivi esistenti che amplificano il rischio di sviluppare una Anomalia Congenita. La consanguineità ad esempio aumenta il numero di difetti genetici “rari” (fibrosi cistica, emofilia, anomalie della differenziazione sessuale etc.), mentre una scadente organizzazione socio-sanitaria e la scarsa disponibilità di strutture adatte al trattamento delle Malformazioni Congenite, riducono le opportunità di cure per i malati con anomalie correggibili.
Le ricadute nella Salute Pubblica
In Europa l’attenzione alla salute materno-fetale ed alla qualità di vita di chi nasce con una Anomalia Congenita è tra le priorità delle attuali politiche sanitarie. La necessità di migliorare le risposte alle problematiche cliniche e sociali emerse negli anni in ambito di salute riproduttiva, ha fatto sì che sempre maggiori risorse umane ed economiche fossero indirizzate:
– ad implementare l’organizzazione e la tecnologia dei percorsi della gravidanza e dell’assistenza neonatale;
– a garantire sostegno socio-sanitario a lungo termine per i pazienti con Anomalie Congenite e per le loro famiglie (gran parte delle Anomalie Congenite hanno prevalenza di 1/2000 nati e rientrano tra le malattie “rare”);
– a divulgare l’importanza della prevenzione, componente fondamentale della pianificazione sanitaria, che si attua nel periodo pre- e peri-concezionale con campagne rivolte alla promozione di stili di vita salutari (ad es. alimentazione equilibrata ed inclusiva di fattori protettivi come acido folico, vitamine ed altri nutrienti essenziali…), ed alla riduzione dell’esposizione ad agenti teratogeni e genotossici ambientali (farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali come gli interferenti endocrini, etc.).
Diagnosi prenatale
In occidente circa il 30% degli aborti spontanei e delle interruzioni volontarie di gravidanza sono causate da una Anomalie Congenite, e la diagnosi prenatale è una parte integrante del percorso della gravidanza.
Il miglioramento delle conoscenze degli ultimi decenni, l’avvento delle nuove tecnologie, e la creazione di team multidisciplinari (ginecologo, neonatologo, pediatra, genetista, e chirurgo pediatra), hanno permesso non solo di inserire nei protocolli attuali metodiche diagnostiche sofisticate che consentono di monitorare lo stato di salute del feto e di condividere con la famiglia l’eventuale presenza di Anomalie Congenite (in un certo numero, non di tutte), ma anche di suggerire precocemente le eventuali terapie già nel feto e nel neonato, e di fornire un aiuto ai genitori che si trovano nella difficile condizione di dover decidere per la prosecuzione o l’interruzione della gravidanza (aborto terapeutico).
Sorveglianza
Le Anomalie Congenite rappresentano uno degli indicatori più precoci di tossicità farmacologica ed inquinamento ambientale, e la sorveglianza è lo strumento fondamentale:
– per monitorare la frequenza con cui nascono pazienti con Anomalie Congenite in una determinata popolazione;
– per formulare ipotesi sulla eziologia e sui fattori di rischio;
– per verificare l’efficacia delle azioni di prevenzione.
Cosa fare?
Le Anomalie Congenite e i Difetti alla Nascita pertanto sono malattie dal peso sociale ed economico molto elevato e considerato il numero di persone colpite nel mondo è indispensabile migliorarne l’assistenza e le cure in maniera ubiquitaria.
Molte di esse però possono essere prevenute adottando:
1. Misure appropriate prima e durante la gravidanza (riduzione delle esposizioni ai teratogeni, protezioni alle madri sul lavoro, promozione di stili di vita non “a rischio”, attenzione alla qualità dell’assistenza ed alla universalità delle cure),
2. Politiche ambientali virtuose, con il bando all’uso degli agenti tossici noti nell’industria e l’attenzione allo smaltimento dei rifiuti.
3. Programmi di sorveglianza e sostegno alla Ricerca sulle cause delle Anomalie Congenite.
