COSA SONO I DIFETTI ALLA NASCITA?

I difetti alla nascita sono un insieme ampio ed eterogeneo di anomalie che prendono forma durante lo sviluppo del bambino mentre si trova ancora nell’organismo della mamma. Esse possono causare malattie con esiti di disabilità o, nel peggiore dei casi, morte precoce.
Comprendono:
 malformazioni (correggibili in circa 1/3 dei casi)
 disabilità congenite (motorie, sensoriali e cognitive)
 malattie genetiche dell’infanzia.
Ad oggi molte malformazioni possono essere diagnosticate già nel grembo materno e questo consente di trattare, o addirittura risolvere, alcuni problemi prima del parto; in altre situazioni potrà invece essere necessario intervenire chirurgicamente al momento della nascita oppure in altro modo nei giorni/anni successivi.

QUANTO SONO DIFFUSI I DIFETTI ALLA NASCITA?

Si stima che siano collegati ai difetti alla nascita oltre 23 milioni di nuovi nati ogni anno e 4,4 mln di morti entro i primi 5 anni di vita; essi sono diffusi in tutti i paesi del mondo ed hanno elevata criticità in ottica di sanità pubblica.
Nelle società industrializzate, e in maniera crescente anche nelle società emergenti, i difetti alla nascita rappresentano una delle principali cause di mortalità infantile entro il primo anno di vita.

Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino su 20 nati. In Italia, su 500.000 nati in un anno, circa 25.000 presentano una malformazione, 480 ogni settimana.

Inoltre, tra i molti bambini con malformazione che sopravvivono, una percentuale non trascurabile presenta problemi che richiedono attenzioni, cure o trattamenti continui, per tutta la vita.

QUALI SONO LE CAUSE DEI DIFETTI ALLA NASCITA?

Le differenti malformazioni e malattie congenite hanno cause anche molto diverse fra loro, che possiamo classificare nel seguente modo:
Problemi genetici, in cui uno o più difetti a livello del codice genetico sono la causa della malattia,
Disturbi cromosomici, in cui manca del tutto una o più porzioni del codice genetico,
Esposizione a farmaci, tossine e altre sostanze durante la gravidanza.

Molto spesso si verificano combinazioni tra queste tre cause diverse e, in circa il 70% dei casi, le cause esatte delle malattie congenite rimangono sconosciute.
Per esempio sembra che alcune malattie congenite siano causate dalla combinazione di fattori genetici ed ambientali, in questo caso si parla di ereditarietà multifattoriale. In alcuni casi l’individuo può ereditare dai genitori la predisposizione a una certa malattia, che si manifesta nel caso di esposizione a specifiche sostanze (per esempio il fumo di sigaretta). Tali individui sono geneticamente predisposti a una determinata malattia congenita ma, se non vengono esposti alla sostanza incriminata durante la gravidanza, probabilmente non si ammaleranno.

Tra gli esempi di malattie congenite con ereditarietà multifattoriale ricordiamo:
➡ Palatoschisi e labioschisi (labbro leporino): il palato e/o il labbro superiore presentano delle fessurazioni.
➡ Difetti del tubo neurale: sono malformazioni congenite gravi del cervello e del midollo spinale, tra le quali ricordiamo la spina bifida e l’anencefalia.
➡ Malformazioni cardiache.

COME PREVENIRE I DIFETTI ALLA NASCITA?

Purtroppo non è possibile riuscire a prevenire tutte le possibili malformazioni e malattie congenite, ma adottando qualche precauzione è possibile diminuire drasticamente il rischio che questo accada:

1- PIANIFICARE IN ANTICIPO

➡ ETA’: la fertilità e gli esiti della gravidanza sono migliori prima dei 35 anni.
➡ ACIDO FOLICO: assumendo 0,4 mg di acido folico al giorno, potrai ridurre del 50% il rischio di malformazioni del tubo neurale.
➡ ESAMI PRECONCEZIONALI: il test per malattie sessualmente trasmissibili può fare la differenza in termini di prevenzione.
➡ VACCINAZIONI: controllare lo stato immunitario per rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi.

2- EVITARE SOSTANZE PERICOLOSE

➡ BEVANDE ALCOLICHE: bere alcolici può essere causa di aborto, parto prematuro e numerose disabilità in grado di causare difficoltà per tutta la vita.
➡ FUMO: smettere prima di rimanere incinta è la scelta migliore per ridurre il rischio di malattie congenite.
➡ STUPEFACENTI: l’uso di stupefacenti espone il feto al rischio di numerosi difetti congeniti gravi.
 FARMACI E AGENTI CHIMICI: usare farmaci solo se prescritti dal medico. Non avere contatti con pesticidi.

3- CORRETTO STILE DI VITA

➡ ALIMENTAZIONE MEDITERRANEA: preferire un’alimentazione che comprenda frutta, verdura, cereali, legumi e pesce. Con pochi zuccheri, poca carne rossa e cibi grassi.
PESO CORPOREO E ESERCIZIO FISICO: raggiungere l’indice di massa corporea corretto e fare almeno mezz’ora al giorno di esercizio fisico.